Der Verein „Verein zur Erforschung des Angelman Syndroms“, als Schwesterverein zum Angelman Verein gegründet, widmet sich ausschließlich dem Ziel der Unterstützung der Forschung rund um das Angelman Syndrom.
Das Angelman-Syndrom ist selten – aber die Möglichkeiten, etwas zu bewirken, sind groß. Wissenschaftler*innen auf der ganzen Welt arbeiten unermüdlich daran, die genetischen Ursachen des Syndroms zu entschlüsseln, innovative Behandlungsmethoden zu entwickeln und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Diese Forschung braucht jedoch finanzielle Unterstützung, um die wir uns bemühen. Gemeinsam können wir etwas bewegen. Jeder Euro bringt uns einen Schritt näher an bahnbrechende Erkenntnisse.
Zusammenarbeit mit der Angelman Syndrome Alliance (ASA): Gemeinsam mehr erreichen
Ein wichtiger Faktor für den Fortschritt in der Angelman-Syndrom-Forschung ist die internationale Zusammenarbeit. Die Angelman Syndrome Alliance vereint Organisationen aus verschiedenen Ländern, um Ressourcen und Wissen zu bündeln. Ihre Spende trägt dazu bei, dass auch kleinere Beiträge aus Österreich in großen internationalen Projekten eingesetzt werden können.
Mehr Information und aktuelle Forschungsprojekte auf: www.angelmanalliance.org
Teilnahme an Algobat Studie von Roche in München
Das Angelman-Zentrum München hat vor einiger Zeit eine klinische Studie gestartet, die jetzt im nächsten Schritt auch transnational ausgerollt wird. Es handelt sich dabei um das Medikament Alogabat von Roche, ein Molekül, das die Funktion von GABA bei AS-Patienten mit dem Genotyp Deletion wiederherstellen und einige Symptome verbessern und möglicherweise die Gehirnentwicklung fördern kann. Der Neurotransmitter GABA und die GABA-Alpha5-Rezeptoren spielen eine wichtige Rolle bei der Gehirnentwicklung, Schlaf, Verhalten und Anfallskontrolle. Leider sind diese bei AS-Patienten mit Deletion vermindert.
Die Details der Studie lauten wie folgt:
• bei der Studie handelt es sich um eine Open-Label-Studie, d. h. alle Teilnehmer erhalten das Medikament Alogabat
• die Teilnehmer erhalten Alogabat als Tablette, die einmal täglich über 12 Wochen eingenommen wird
• die Studie ist für Kinder und Jugendliche (im Alter von 5-17 Jahren) mit AS Deletionsgenotyp (mit maximal 7 MB Stückverlust) vorgesehen
• die Studie soll in bis zu 6 Ländern durchgeführt werden (USA, Spanien, Italien, Deutschland, Frankreich, Österreich, Schweiz oder Australien)
Bei Interesse oder Fragen meldet euch bitte direkt beim Angelman-Zentrum München, Ansprechperson ist Frau Dr. Dr. Makowski unter christine.makowski@med.uni-muenchen.de.
Tigermädchen – Spendenaktion
Martine Schramm stellt die Situation ihrer eigenen Tochter Nina, dar und möchte zur Integration von Kindern “mit besonderen Bedürfnissen” beitragen. Das Buch kann hier bestellt werden. Das Buch kann auch direkt bei Martine Schramm (email an research @ angelman.at) erworben werden. Die Einnahmen gehen dann zu 100% zu Gunsten des Vereins für die Forschung.
Ein wichtiges Projekt des Vereins war die Organisation des 7. internationalen ASA (Angelman Syndrome Alliance) Kongresses in Wien. Auf dieser Seite finden sich das Programm und die Zusammenfassung: 15. – 17. September 2022 Wien
Aktuelle Berichte zur Forschung finden sich hier.
Das Team des „Vereins zur Erforschung des Angelman Syndroms“ besteht aus: Thomas Schramm (Obmann), Sandra Martinz (Obm. Stellvertreterin), Sandra Kriegbaum (Kassier), Mirella Karoly, Barbara Menghin, Nicole Scheickl, Pia Schlögl, Martine Schramm und Dr. Christel Kannegiesser-Leitner.
Bei Fragen und Interesse könnt ihr gerne per Mail mit uns Kontakt aufnehmen: research @ angelman.at
Adresse: Herzogbergstrasse 6, 2380 Perchtoldsdorf
Bankverbindung / Iban „Raiffeisen“ für Spenden: AT 76 3225 0000 01951821– alle Spenden 100% zu Gunsten der Angelman Forschung.
Bitte beachten Sie, dass für die Inhalte der Rubrik „Forschung“ ausschließlich der „Verein zur Erforschung des Angelman Syndroms“ verantwortlich ist!